對孕婦外周血中游離 DNA 進(jìn)行高通量測序（Next Generation Sequencing, NGS)，并分析孕婦外周血中攜帶的胎兒的染色體突變異常風(fēng)險，特別是染色體非整倍體變異的檢測，是近幾年出現(xiàn)的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）新技術(shù)。
NIPT產(chǎn)品
基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測(高通量測序法）流程及產(chǎn)品
血液標(biāo)本采集、運輸、保存
血漿游離DNA提取純化
血漿游離DNA基因文庫構(gòu)建
文庫產(chǎn)物純化
基因測序
血液標(biāo)本采集、運輸、保存
Streck Cell-Free DNA BCT® 血漿游離DNA采血管
產(chǎn)品英文名稱：Streck Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE
產(chǎn)品中文名稱：Streck BCT® 血漿游離DNA采血管
貨號：218962,230253
Streck 血漿游離DNA采血管是一種直接提取的全血收集管，用于收集、運輸和儲存血液樣本。Streck 血漿游離DNA采血管內(nèi)含防腐劑，它能穩(wěn)定有核血細(xì)胞，防止細(xì)胞基因組DNA的釋放，保護(hù)血漿游離循環(huán)DNA：cfDNA ctDNA和循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）。
230253是218962的升級版，是Streck公司新推將玻璃和塑料的*性能融合在一起的Fusion2TM混合塑料管。
成份
Streck 218962包含抗凝劑K3EDTA和細(xì)胞液體防腐劑。
材質(zhì)
Streck 218962管材是玻璃，Streck 230253管材是一種特制的混合塑料Fusion2，兼具玻璃的*優(yōu)點和塑料的安全性。
品牌 | 貨號 | 產(chǎn)品描述 | 包裝 |
Streck | 218962 | Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE Cell-Free DNA BCT®血漿游離DNA采血管 | 100管/盒 |
Streck | 230253 | Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE Cell-Free DNA BCT®血漿游離DNA采血管（混合塑料） | 100管/盒 |
血漿游離DNA提取純化
QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit 循環(huán)核酸純化試劑盒
貨號： 55114 品牌：Qiagen
QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit (50)
For 50 preps: QIAamp Mini Columns, Tube Extenders (20 ml), QIAGEN Proteinase K, Carrier RNA, Buffers, VacConnectors, and Collection Tubes (1.5 ml and 2 ml)
樣品處理量：5mL
洗脫體積：20-150μL
可以洗去PCR抑制物，如：二價陽離子和蛋白
QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit核酸純化試劑
從人類血漿或血清中濃縮和純化游離DNA和RNA
濃縮的核酸，高上樣量，低洗脫體積
回收DNA和RNA碎片
無需有機提取或乙醇沉淀
*去除污染物和抑制劑
QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit核酸純化試劑盒大大簡化了從血漿或血清中濃縮和純化游離DNA和RNA的過程。
性能
分析血液中腫瘤特異性的胞外DNA片段和mRNA可對普通血液樣品進(jìn)行特異性地腫瘤類型檢測。這些存在于血清或血漿中的游離核酸通常都是<1000 bp（DNA）或<1000 nt（RNA）的片段。此外，小至21 nt的miRNAs可作為某些癌癥和疾病狀態(tài)的生物標(biāo)記。
經(jīng)純化和濃縮的游離DNA和RNA不含蛋白、核酸酶和其他雜質(zhì)，可即用于各種下游應(yīng)用，包括：
PCR 和定量real-time PCR以及RT-PCR
用于基于血液樣品的癌癥生物標(biāo)記的研究、驗證和檢測
病毒核酸檢測
原理
QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit核酸純化試劑盒簡化了從血漿或血清中純化游離DNA和RNA的過程。核酸特異性結(jié)合到QIAamp Mini離心柱上，污染物流走。PCR抑制物，如：二價陽離子和蛋白，可通過三步有效的洗滌步驟被*去除，結(jié)合在離心柱上的純核酸可用水或試劑盒中的緩沖液洗脫。使用QIAamp Circulating Nucleic Acid技術(shù)從人類血漿、血清或尿液中獲得游離的DNA和RNA。
應(yīng)用
QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit核酸純化試劑盒可從含低濃度DNA和RNA碎片的原始樣本（人血漿中常規(guī)游離DNA的濃度為1–100 ng/ml）中純化和濃縮游離的DNA、RNA、miRNA，包括病毒核酸。起始樣本體積至多5 ml。
適用樣本
QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit核酸純化試劑盒可從以下樣本類型中純化和濃縮核酸：
人類血漿
血清
尿液
NIPT介紹
NIPT發(fā)展
NIPT發(fā)展迅速，而且它還不是標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)療項目，只是一個選擇項目。
NIPT發(fā)展快速得異常，消費者在推進(jìn)。可能原因：同步社交媒體發(fā)展，討論較多。
NIPT應(yīng)用
NIPT在實際運用中要解決的問題：
市場壓力
專業(yè)指南的快速變化。高風(fēng)險孕婦和一般孕婦做咨詢用的時間都不一樣。那么獲得的信息也不同。孕婦查出有問題不一定要終止妊娠，還可以多做應(yīng)對準(zhǔn)備。而且做繼續(xù)懷孕決定的比例達(dá)到了40%。
NIPS在產(chǎn)前檢測中的準(zhǔn)確定位。一開始定位是高危產(chǎn)婦，之后不是高危產(chǎn)婦也對NIPT有興趣。中等風(fēng)險妊娠群體的NIPT檢測，還會再上升。
NIPT的檢測
NIPT的檢測還不是準(zhǔn)確。
低風(fēng)險用戶越多，PPV值越低。
生物學(xué)原因?qū)е碌哪阁w的miccroduplications也會影響檢測結(jié)果。
NIPT和標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)前檢測項目的比較
標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)前檢測項目：血清生化檢測和nuchal translucency超聲波檢查。
NIPT在在某些檢測方面的錯誤率格外低，比如cfDNA陽性預(yù)測方面比標(biāo)準(zhǔn)項目做得好。
NIPT的可選項目:性染色體
常規(guī)染色體非整倍體異常項目：21- 三 體 綜 合 征（trisomy 21，T21）、18-三體綜合征（trisomy 18，T18）和 13-三體綜合征（trisomy 13，T13）。
檢測可選項目：性染色體等。NIPT能比超聲波更早知道是否有性別染色體異常。
NIPT技術(shù)
美國NIPS的四個公司：4種技術(shù)。檢測錯誤率差別較大。
Illumina：WGS 全基因組測序
Sequenom：WGS 全基因組測序
Ariosa Diagnostics：targeted approach on a microarray 微陣列靶向方法
Natera：targeted sequencing for SNP 靶向測序檢測單基因
參考文獻(xiàn)
1.染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)質(zhì)控要點及臨床應(yīng)用進(jìn)展.曲守方; 于婷; 孫楠; 李麗莉; 陳芳; 吳英松; 黃杰.分子診斷與治療雜志.
2.Cell-free DNA screening blooms in expansion to low-risk pregnancies,Anne Paxton,2017 Issues, ARTICLES, March 2017.
Streck 218962（現(xiàn)貨）,230253 Cell-Free DNA BCT采血管及更多無創(chuàng)產(chǎn)前檢測產(chǎn)品歡迎您咨詢華雅再生醫(yī)學(xué)旗艦公司：紅榮微再（上海）生物工程技術(shù)有限公司 紅榮微再以“傳遞科學(xué)價值，服務(wù)科學(xué)研究”為宗旨，主營干細(xì)胞、醫(yī)療、細(xì)胞治療、器官再生四大板塊的產(chǎn)品。
